諮詢/台大癌醫中心分院 楊志新院長
整理/癌症希望基金會2021.12.03
肺癌已經走向精準治療，肺腺癌患者除了要知道有無驅動基因突變，還要知道是哪個位點突變，才能更有效治療。肺腺癌最常見的驅動基因突變是EGFR(上皮細胞生長因子接受器)，一般突變是發生在第18-21外因子，但是較罕見的第20外因子，對第一到第三代的標靶藥物幾乎沒有效用，必須選擇最新上市的藥物。
台大癌醫中心分院院長楊志新說，最近二十年的研究發現，非麟癌非小細胞肺癌 (大部份是肺腺癌)和其他癌症很不一樣，「在初診斷的肺腺癌病人身上，常常會找到一個特定的基因突變，這個基因會『控制全局』，即使有其他的基因突變，角色也不是那麼重要。」其他癌症則常常有好幾個基因突變，卻沒有一個特別重要的基因。
譬如說，一個初診斷肺腺癌病人腫瘤中測出EGFR基因突變，這病人的腫瘤中就幾乎找不到KRAS基因突變，同樣的，有KARS就沒有EGFR，也就是說，找到這個「控制全局」的突變基因後，幾乎找不到其他的突變趨動基因。亞洲地區大概有80%的肺腺癌病人可以找到一個驅動基因的突變。
楊志新認為，這個意義很重大，因為這些細胞會有同一個基因的突變，且突變是在同一個位置上，只要找到控制全局的驅動基因突變的標靶藥物，就可以殺死大多數的癌細胞。目前陸續發現約十個重要的驅動基因突變，包括EGFR、KRAS、ALK、ROS1、MET、RET、 HER2、BRAF、NRG1、NTRK等。
台灣肺腺癌較常見的驅動基因突變是EGFR、KRAS、ALK等，而MET、ROS1、NTRK等相對罕見。
驅動基因突變因為突變的位點不一樣，又可分很多種，以比例最高的EGFR來說，突變發生在第18-21外因子，其中第19以及21外因子約佔了90%，目前標靶藥物的治療效果不錯。第20外因子突變只佔了其中的7%，但是第一代到第三代的標靶藥物，幾乎對其沒有療效，不過，近期已有新的標靶藥物上市，幫助罕見的肺癌第20外因子突變獲得治療效果。
楊志新呼籲，肺腺癌病人在確診後，醫師會尋找有沒有適合的標靶藥物可以治療 ，假使沒有，還可以進行化療或免疫治療。患者不要以為沒有標靶藥物就沒治療的機會，因為有些化療還是很有效，不要放棄任何希望。
