癌症新知
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轉移性大腸直腸癌治療，癌症基因檢測可供一線生機
 
諮詢/臺大醫院腫瘤醫學部  梁逸歆主治醫師
整理/癌症希望基金會
2021/12/22
 
許多癌症病友一聽到HER2基因，往往直接聯想到和乳癌有關，近年，越來越多研究顯示，這基因和大腸直腸癌、肺癌等其他癌症亦有關聯，臺大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆指出，事實上不只HER2基因，有些腫瘤基因，例如RET或是ALK等基因變異，也會有跨癌種表現，這代表不同癌別可能存在相同腫瘤基因變異，對癌友而言，這也意味著治療選項的彈性更大、更廣。
 
在梁逸歆醫師的門診中，有數名轉移性大腸直腸癌病友便對上述訊息深有所感，在癌症轉移後，他們陸續接受第一線、第二線治療，但藥物效果逐漸減退，原以為已無藥可用，沒想到在接受全方位癌症基因檢測後發現，其大腸直腸癌腫瘤呈現HER2陽性反應或是MAPK基因變異，經過一段時間的思考、評估，這幾位病友決定接受相關標靶藥物治療，用藥後，腫瘤再次得到控制，讓他們又重新燃起生命延續的希望。
 
多種癌症基因，可能加速細胞癌化
 
「癌細胞生長有很多的機轉…」梁逸歆醫師分析，以大腸直腸癌來說，當抑癌基因APC、TP53產生異常，細胞便容易癌化，之後，KRAS、BRAF、MMR與MET等十多種癌細胞輔助基因就可能開始突變，導致細胞癌化速度加快，並驅動癌症生成，如果透過全方位癌症基因檢測（CGP）等方式了解這些特殊基因突變資訊，有助於選擇適合標靶藥物或免疫治療藥物，治療策略就能更加精準。
 
有些癌友可能不瞭解什麼是「全方位癌症基因檢測」，所謂的全方位癌症基因檢測是指運用「次世代基因定序」（NGS）科技一次針對300至500個跨癌別基因進行檢測，與傳統癌症基因檢測科技相比，除了檢測時間大幅縮短，病友接受切片以取得腫瘤組織的頻率也可明顯減少。
 
與醫師溝通、討論，擬定適合治療策略
 
梁逸歆醫師進一步說明，治療轉移性大腸直腸癌的時候，若第一、第二線治療即將失去效果，病友可能就要考慮接受癌症基因檢測，而有些癌症基因突變較常出現於肺癌、乳癌或血癌等其他癌別，在大腸直腸癌較少出現，像前述HER2陽性表現，或是MET、ALK、NTRK等等諸多不同的基因變異就是其例子，如果透過基因檢測發現大腸直腸癌病友也帶有這些特殊基因變異，用藥選擇就會比較多，病友「等於多了一線生機」。
 
不過梁逸歆醫師也提醒，在癌症治療上，基因檢測等科技並非萬靈丹，那就好像「買彩券」一樣，有時接受檢測也不一定找得到相關基因突變，即使發現有基因突變，部分對應藥物可能還在臨床實驗階段，或者藥價十分昂貴，因此病友須謹慎評估利弊得失，並與醫師溝通、討論，治療策略才能更符合所需，針對醫療費用支出，也能有完善的規劃。
 
 
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