【2015年4月2日 張曉卉/癌症希望基金會】
美國好萊塢女星安潔莉娜裘莉（Angelina Jolie）繼2013年切除乳房後，2015年3月做了預防性卵巢、輸卵管切除手術，這次同樣投書紐約時報公開詳述她的醫療決策過程，再度引起全球女性關注討論：「有乳癌、卵巢癌家族史的高危險群女性，都要像裘莉一樣切除雙乳、卵巢來預防罹癌嗎？」
這件事可分兩個層次來談：
一、什麼是乳癌基因檢測，是否有家族史的人都應該去做這檢查？
二、高危險群要預防卵巢癌、乳癌，只有切除手術這項選擇？
針對第一題，先來解釋乳癌基因BRCA1、BRCA2。BRCA1（Breast cancer 1）、BRCA2（Breast cancer 2）是在1990年代被發現與遺傳性（或稱家族性）乳癌、卵巢癌密切相關的突變基因。依據國民健康署遺傳疾病諮詢網站資訊，如果家族裡：
有一個以上女性在50歲前診斷出乳癌。
在同一家族中有多代罹患乳癌或卵巢癌。
家族裡，一位女性罹患兩次的乳癌或同時罹有乳癌與卵巢癌。
一位男性親屬罹患乳癌。
就可能與遺傳性乳癌或卵巢癌有關係，家族內的其他成員：
終其一生罹患乳癌的風險是50％～85％，在50歲以前罹患乳癌的風險是 30％～50％
有BRCA1突變的女性，終其一生得卵巢癌的風險是 25％～40％；BRCA2突變是15％～27％。
當妳知道自己是遺傳性乳癌或卵巢癌高風險群，接下來就是要不要去做檢查，用科學方式掀開底牌，但這牽涉每個人的生命態度，沒有標準答案。
如果想做BRCA檢測，可諮詢醫療院所的乳房外科或遺傳諮詢門診。不過，這項檢查和大家比較熟悉、診所或醫院、健檢中心驗血紅素、肝功能等常規檢查不一樣，它必須送特殊檢驗室，且花費至少是3萬到12.5萬台幣（美國約九萬台幣）。
問題二：高危險群要預防卵巢癌、乳癌，只有切除雙乳和卵巢這個選擇？
不是。雖然這是裘莉的醫生，以及研究顯示，預防性卵巢和乳房切除手術，是帶有BRCA1或BRCA2異常的癌症高危險族群是好的預防策略，但並不表示每個人都應該這樣做。
刊登在2010年《美國醫學會期刊（JAMA）》一項針對2482位歐洲或北美，帶有BRCA1或BRCA2異常的女性的研究發現，選擇預防性雙側卵巢摘除的四成受試者的整體死亡率、死於卵巢癌或死於乳癌的機會都顯著降低。換句話說，預防性雙側乳房切除和預防性雙側卵巢摘除對BRCA1或BRCA2基因異常的人來說，確實可以降低乳癌或卵巢癌的發生率。在台灣，臨床醫師的經驗是做預防性雙側卵巢摘除的女性比做預防性乳房切除的女性多，健保也不給付需自費數萬元。
然而，對大多數女性來說，切除雙乳、卵巢輸卵管，畢竟是個艱難又極端的決定。提醒妳，還是有別的早期發現癌症的方法。
國健署建議，遺傳性乳癌、卵巢癌高危險群女性：
(1)從18歲起，每月應進行自我乳房檢查。（乳癌病友協會有真人自我檢查示範，簡單易學(註1)）
(2)自25歲起，每兩年由醫師進行乳房檢查。
(3)美國癌症學會建議每年具有BRCA1 或BRCA2基因突變者進行乳房X光攝影以及乳房核磁共振。台灣醫師認為：
o乳房超音波和乳房攝影適合年輕女性。
o有些醫師建議乳房攝影搭配核磁共振。
(4)自25歲起，每年或每兩年進行骨盆檢查。
(5)自25歲起，每年或每兩年進行陰道超音波檢查。
(6)自25歲起，每年抽血檢驗腫瘤指數CA-125。
>>>>有時候，老天爺的生死簿，誰也說不準<<<<
解釋完上面兩個問題，還有一句諺語「盡人事，聽天命」可能是每個人都要學習的生命智慧。看看伊莉莎白醫生的故事：
伊麗莎白‧布萊恩（Elizabeth Bryan）是英國小兒科醫師、多胞胎研究專家。除了母親因為躁鬱症遭逢意外離世外，一家五口有四人罹患癌症。
伊莉莎白的小妹邦妮在43歲得卵巢癌，刺激學醫的伊莉莎白仔細回溯家族族譜才發現，祖母和姑婆、姑姑和表姑都死於卵巢癌，幾經討論，她和大妹菲莉絲蒂決定接受預防性卵巢、子宮切除手術。
天有不測風雲。邦妮過世後，父親發現攝護腺癌；菲莉絲蒂則是摸到左邊乳房有個小腫塊，切片報告確定是乳癌。鑑於兩個妹妹先後罹癌，加上乳癌突變基因BRCA1檢查陽性，伊莉莎白毅然決定切除雙乳，徹底斬除家族性卵巢癌、乳癌的風險。
可是，上天給每個人的生命功課是很難預料的。
做完乳房切除手術後三年，某天早晨，伊莉莎白解出棕黃色尿液、眼白泛黃，一連串檢查證實是胰臟癌，當下她「一股怒氣升起：我這麼努力、受這麼多苦、花這麼多錢防堵乳癌跟卵巢癌，怎麼來了個胰臟癌？」
稍微冷靜後，伊莉莎白嘗試用另個角度想：「如果不是這樣認真防癌，我可能很早就得到乳癌或卵巢癌。因此，這些年來的好日子，有可能是撿到的。」治療期間，她思索遺傳基因對個人、家庭和下一代的意義，發現疾病對每個人影響都不同，也悟出要把握活著的每一天，於是把自己身為醫者、癌症家屬、癌症病人三重角色去看待癌症的心路歷程寫成《Singing the Life》（中譯：《死亡教我的歌》，立緒出版），諄諄提醒讀者：「注意你的家族病史！」2007年書籍出版的隔年，伊莉莎白過世。
補充說明：
國健署的資料指出，台灣一般族群中找到BRCA1與BRCA2基因突變的機會小於1%；在罹患乳癌的病人裡約有10％～15％有這兩個基因突變。大部分的乳癌和卵巢癌病人屬於偶發（意即沒有家族史）而非遺傳性乳癌。
註1：中華民國乳癌病友協會 自我檢查示範影片 http://www.tbca-npo.org.tw/activity/elearning2.asp
