癌症新知
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【名醫開講】精準打擊大腸直腸癌 關鍵基因不可不知

諮詢／臺大醫院腫瘤醫學部 梁逸歆醫師
整理／癌症希望基金會

台灣每4分19秒就有1人罹患癌症，大腸直腸癌是發生率第1名的癌症，一年約有1萬7千人罹患大腸直腸癌。目前轉移性大腸直腸癌的治療效果非常好，透過基因檢測找到致病基因，精準使用抗癌武器，甚至連原本無法開刀病人還有痊癒的機會，病人千萬不要失去信心。

轉移性大腸直腸癌雖然腫瘤已經擴散出去，臺大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆表示，初次診斷出轉移性大腸直腸癌病人中，約有一成是相對幸運，肝、肺臟部分可能1-2顆轉移的腫瘤，腫瘤也很小，可以早期切除，並做好全身性的治療，最終可朝治癒的目標前進。

絕大多數、約六至七成的病人發現時，轉移出去的腫瘤已經很多、很大，是「絕對無法切除」，也就是無法開刀切除。此時治療策略是以化療、生物製劑為主，儘量延長生存時間及生活品質。

二成病人只要臨門一腳 就可扭轉命運

除此之外，有二至三成的病人介於早期可以切及絕對無法切除中間，被列為「可能可切除」的轉移性大腸直腸癌。梁逸歆說：「這些可能無法開刀的病人，只差臨門一腳。如果有好的治療，可以扭轉命運，由不能痊癒變成痊癒。」這個階段的治療非常重要，要把所有的武器統統用上去。

這些病人可以先用化療、生物製劑進行全身性治療，讓腫瘤縮小、變少，才有動手術的機會，一口氣將腫瘤清除乾淨，增加痊癒的機會。
基因檢測能知己知彼 打擊癌細胞要害

梁逸歆分析，轉移性大腸直腸癌已經進入精準醫療年代，治療前要做基因檢測，找到相對應的標靶藥物或治療方法，「基因檢測不得不驗，如果不驗根本不知道要用什麼藥物。」

但是，基因檢測要做傳統的檢測，從最常見的RAS、BRAF驗起，沒有突變再驗MSI-H、HER2等，逐一檢測；還是直接做多基因檢測，拿到更多資訊來擬定治療策略呢？

另外，多基因檢測又有癌別專用組套及全基因組套兩種，癌別專用組套是檢測大腸直腸癌最常見的十幾種基因變異，價格較便宜；全基因是所有可能的基因變異一起檢驗，價格比較貴，好處是若找到新的突變，即使現在沒有治療的藥物，未來有新藥時還有一線生機。

至少檢測5種基因 量身打造治療策略

梁逸歆說，檢驗單一個基因約要數千元；癌別組套大概檢驗13-16個基因，要價四-五萬元，全基因檢測的費用則十萬元起跳。他認為，能夠做全基因檢驗最好, 因為有些新型基因變異可以有新藥臨床試驗可能可以參加，但若因為經濟考量，美國國家癌症資訊網指引(NCCN)建議「至少要驗RAS、BRAF、MSI-H、NTRK、HER2等5種基因。」

其中RAS是轉移性大腸直腸癌最常見的基因變異，約一半的病人有此基因變異，健保有給付RAS基因變異的檢測費用。檢測RAS基因是否變異很重要，若是RAS基因沒有突變，使用抗表皮生長因子EGFR標靶藥物治療效果較好，RAS基因有突變則只能使用抗血管內皮生長因子VEGF的標靶藥物，用的是不同的標靶藥物。

基本款檢測不可少 惡化需再次做基因檢測

除了標靶物藥物外，免疫治療也扮演很重要的角色，如果有MSI-H基因，使用免疫治療的有效率高達40-50%，效果甚至比化療、標靶治療還要好，而且有效的時間非常持久。另外，腫瘤基因突變負荷量TMB高的人，免疫治療的療效也很好。

梁逸歆指出，無法做多基因檢測的病人，一定要做一次基本款的基因檢測。當治療後出現抗藥性，或是腫瘤惡化時，可以再做第二、第三次的基因檢測，尋找接下來的治療方向。

他說，大腸直腸癌已經進入精準醫療年代，每個病人致病的基因變異不太一樣，只有透過更精細的基因檢測，取得更多資訊，才能選擇最好的藥物與治療順序，達到治療目標，戰勝癌症。



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